Ένα νέο εργαλείο τεχνητής νοημοσύνης που φιλοδοξεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο οι επιστήμονες κατανοούν το ανθρώπινο γονιδίωμα παρουσίασε η Google.
Το μοντέλο βαθιάς μάθησης AlphaGenome, που αναπτύχθηκε από το Google DeepMind, χαιρετίζεται ήδη από ερευνητές ως μια πιθανή «επανάσταση», καθώς υπόσχεται να φωτίσει τις πιο σκοτεινές και δύσκολα ερμηνεύσιμες περιοχές του DNA και, μακροπρόθεσμα, να ανοίξει τον δρόμο για νέες θεραπείες γενετικών ασθενειών.
Από το «βιβλίο της ζωής» στην κατανόηση της γραμματικής του
Όπως υπενθύμισε ο Pushmeet Kohli, αντιπρόεδρος έρευνας στο Google DeepMind, η ολοκλήρωση του πρώτου πλήρους χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003 «μας έδωσε το βιβλίο της ζωής». Ωστόσο, η ανάγνωσή του αποδείχθηκε πολύ πιο σύνθετη από ό,τι αναμενόταν. Το ανθρώπινο DNA αποτελείται από περίπου τρία δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων – τα γνωστά A, T, C και G – όμως η κατανόηση του τι ακριβώς “λέει” αυτό το κείμενο παραμένει ανοιχτό επιστημονικό ζητούμενο.
«Έχουμε το κείμενο, αλλά όχι τη γραμματική του», σημείωσε ο Kohli, συν-συγγραφέας της νέας μελέτης που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature. Και ακριβώς αυτή τη «γραμματική» του γονιδιώματος φιλοδοξεί να αποκωδικοποιήσει το AlphaGenome.
Το μυστήριο του «σκουπιδένιου» DNA
Μόλις περίπου το 2% του ανθρώπινου DNA περιέχει άμεσες οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, των μορίων που δομούν και ρυθμίζουν το σώμα μας. Το υπόλοιπο 98% είχε για δεκαετίες χαρακτηριστεί ως «σκουπιδένιο DNA», καθώς η λειτουργία του παρέμενε ασαφής.
Σήμερα, όμως, η εικόνα έχει αλλάξει δραστικά. Το μη κωδικοποιημένο DNA θεωρείται πλέον κρίσιμος ρυθμιστικός μηχανισμός, που καθοδηγεί το πότε, πού και σε ποιον βαθμό ενεργοποιούνται τα γονίδια. Σε αυτές τις περιοχές εντοπίζονται και πολλές γενετικές παραλλαγές που έχουν συνδεθεί με ασθένειες. Αυτό ακριβώς το πολύπλοκο και «αόρατο» κομμάτι του γονιδιώματος είναι ο βασικός στόχος του AlphaGenome.
Πώς λειτουργεί το AlphaGenome
Το νέο μοντέλο εκπαιδεύτηκε με δεδομένα από μεγάλα δημόσια ερευνητικά έργα, τα οποία κατέγραψαν τη δραστηριότητα του μη κωδικοποιημένου DNA σε εκατοντάδες διαφορετικούς τύπους κυττάρων και ιστών, τόσο σε ανθρώπους όσο και σε ποντίκια. Σε αντίθεση με άλλα παρόμοια μοντέλα, το AlphaGenome μπορεί να αναλύει εξαιρετικά μεγάλες αλληλουχίες DNA – μήκους έως και ενός εκατομμυρίου «γραμμάτων».
Στη συνέχεια, προβλέπει πώς κάθε ζεύγος νουκλεοτιδίων επηρεάζει βασικές βιολογικές διεργασίες, όπως το πότε ξεκινούν και σταματούν τα γονίδια ή πόσο RNA παράγεται. Η υψηλή ανάλυση του μοντέλου επιτρέπει επίσης τη σύγκριση μεταλλαγμένων και μη μεταλλαγμένων αλληλουχιών, βοηθώντας τους επιστήμονες να εκτιμήσουν τον αντίκτυπο συγκεκριμένων γενετικών παραλλαγών.
Ένα βήμα μπροστά από τα υπάρχοντα μοντέλα
Σύμφωνα με τον Ziga Avsec, επιστήμονα της DeepMind και επικεφαλής συγγραφέα της μελέτης, οι μακρές αλληλουχίες είναι «απαραίτητες για την κατανόηση του πλήρους ρυθμιστικού περιβάλλοντος ενός γονιδίου». Άλλα μοντέλα, όπως εξηγεί, αναγκάζονται να κάνουν συμβιβασμούς: είτε εξετάζουν μικρότερα τμήματα DNA είτε μειώνουν το επίπεδο λεπτομέρειας των προβλέψεων.
Η Natasha Latysheva, επίσης συν-συγγραφέας της μελέτης, τονίζει ότι το AlphaGenome μπορεί να επιταχύνει σημαντικά τη χαρτογράφηση των λειτουργικών στοιχείων του γονιδιώματος και να αποσαφηνίσει τον ρόλο τους σε μοριακό επίπεδο.
Ανοιχτό εργαλείο, παγκόσμιο ενδιαφέρον
Το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας είναι ήδη έντονο. Περισσότεροι από 3.000 επιστήμονες σε 160 χώρες έχουν δοκιμάσει το AlphaGenome, το οποίο είναι διαθέσιμο για ελεύθερη χρήση σε μη εμπορικά ερευνητικά έργα. Η Google δηλώνει ότι ελπίζει οι ερευνητές να το επεκτείνουν περαιτέρω, τροφοδοτώντας το με νέα δεδομένα.
Ενθουσιασμός με επιφυλάξεις
Εξωτερικοί ερευνητές αναγνωρίζουν τη δυναμική του εργαλείου, αλλά κρατούν και αποστάσεις. Ο Ben Lehner από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ χαρακτήρισε το AlphaGenome ιδιαίτερα αποδοτικό, σημειώνοντας ότι ο εντοπισμός των γενετικών διαφορών που μας καθιστούν πιο ή λιγότερο επιρρεπείς σε χιλιάδες ασθένειες είναι κρίσιμος για την ανάπτυξη καλύτερων θεραπειών. Παράλληλα, όμως, τόνισε ότι «απέχει πολύ από το να είναι τέλειο».
Ο Robert Goldstone, επικεφαλής της γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Francis Crick, υπενθύμισε ότι κανένα μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης δεν αποτελεί «μαγική λύση». Η γονιδιακή έκφραση επηρεάζεται και από σύνθετους περιβαλλοντικούς παράγοντες που δεν μπορούν να αποτυπωθούν πλήρως στα διαθέσιμα δεδομένα.
Μια επανάσταση με ανοιχτό τέλος
Παρά τους περιορισμούς, η γενική αίσθηση είναι ότι το AlphaGenome σηματοδοτεί ένα ποιοτικό άλμα στη γονιδιωματική έρευνα. Όχι επειδή λύνει όλα τα προβλήματα, αλλά επειδή προσφέρει στους επιστήμονες ένα ισχυρό νέο εργαλείο για να μελετήσουν, να προσομοιώσουν και τελικά να κατανοήσουν τις γενετικές ρίζες σύνθετων και δύσκολα θεραπεύσιμων ασθενειών. Σε έναν τομέα όπου κάθε μικρό βήμα μπορεί να έχει τεράστιες επιπτώσεις, η τεχνητή νοημοσύνη δείχνει έτοιμη να παίξει πρωταγωνιστικό ρόλο.
